Ny famafana ny fototarazo Phf21b dia fantatra fa mifandray amin'ny homamiadana sy ny fahaketrahana. Ny fikarohana vaovao izao dia manondro fa ny fanehoana ara-potoana an'io fototarazo io dia manana anjara toerana lehibe amin'ny fanavahana ny sela neural sy ny fivoaran'ny atidoha.
Ny fikarohana farany navoaka tao amin'ny diary Genes and Development tamin'ny 20 martsa 2020, dia misy fiantraikany amin'ny andraikitry ny proteinina Phf21b voahodidin'ny PHF21B Gene amin'ny diviziona sela neural. Ankoatr'izay, ny famafana ny Phf21b ao amin'ny vivo, dia tsy vitan'ny hoe nanakana ny fanavahana sela neural fa niteraka sela progenitor cortical ihany koa mba handalo tsingerin'ny sela haingana kokoa. Ny fanadihadiana amin'izao fotoana izao nataon'ny mpikaroka ao amin'ny Queen's University of Belfast dia midika fa ny fanehoana ara-potoana ny proteinina phf21b ho ilaina amin'ny fanavahana sela neural mandritra ny fivoaran'ny cortical.1. Ny anjara asan'ny Phf21b amin'ny fanavahana ny sela neural dia maneho dingana iray manan-danja amin'ny fahatakarana ny neurogenesis amin'ny fivoaran'ny sela cortical ary hanatsara ny fahatakarantsika ny dingana sarotra. atidoha Ny fampandrosoana sy ny fitsipiny izay mbola tsy takatry ny saina hatramin'izao momba ny fifandimbiasana eo amin'ny fiparitahana sy ny fanavahana mandritra ny neurogenesis.
Ny tantaran'ny Bokin'i Môrmôna PHF21B Ny fototarazo dia azo lazaina fa nanomboka teo amin'ny roapolo taona lasa izay, tamin'ny taona 2002, ny fanadihadiana momba ny PCR Real time dia nanondro fa ny famafana ny faritra 22q.13 amin'ny krômôzôma 22 dia manana vinavina ratsy amin'ny homamiadan'ny vava.2. Nohamafisina izany taona vitsivitsy taty aoriana tao amin'ny 2005 rehefa i Bergamo et al3 Nasehon'ny famakafakana cytogenetic fa ny famafana an'io faritry ny chromosome 22 io dia mifandray amin'ny loha sy ny tendany. kansera.
Efa ho folo taona taty aoriana tamin'ny 2015, i Bertonha sy ireo mpiara-miasa dia nanondro ny fototarazo PHF21B ho vokatry ny famafana ny faritra 22q.134. Ny famafana dia nohamafisina tamin'ny vondron'olona voan'ny kanseran'ny loha sy ny tendany ary koa ny fihenan'ny fanehoana ny PHF21B dia nomena ny hypermethylation nanamafy ny anjara asany amin'ny maha-gène mpamono fivontosana. Herintaona taty aoriana tao amin'ny 2016, Wong et al dia naneho ny fikambanan'io fototarazo io amin'ny fahaketrahana vokatry ny adin-tsaina be izay miteraka fihenan'ny PHF21B. 5.
Ity fandalinana ity sy fikarohana fanampiny momba ny famakafakana ny phf21b amin'ny habaka sy ny fotoana dia hanome lalana ho an'ny fitiliana mialoha sy fitsaboana tsara kokoa ny aretina neurolojia toy ny fahaketrahana, fahatarana ara-tsaina ary ny hafa. atidoha aretina mifandraika toy ny Alzheimer sy Parkinson.
***
References:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al. Genes & Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Ny PCR tena misy ny quantitative dia mamaritra faritra manakiana ny famafana amin'ny 22q13 mifandraika amin'ny vinavina amin'ny homamiadan'ny vava. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Ny famakafakana cytogenetic klasika sy molekiola dia mampiseho ny tombony sy ny fatiantoka chromosomal mifandraika amin'ny fahaveloman'ny marary homamiadan'ny loha sy ny vozony. Clin. Cancer Re. 11: 621-631, 2005. Hita amin'ny Internet amin'ny https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B ho candidat suppressor tumor amin'ny loha sy ny vozony squamous cell carcinomas. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. The PHF21B Ny fototarazo dia mifandray amin'ny fahaketrahana lehibe ary manova ny valin'ny adin-tsaina. Mol Psychiatry 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
